Mozgás - Fájdalom: Hogyan élek az Ehlers-Danlos szindrómával

A TUDOMÁNY FOLYAMAT ELŐTT - TÖBB LEHETSÉGES, HOGY A JÖVŐBEN képesek leszünk az emberi genom szerkesztésére, és ez lehetővé teszi az örökletes betegségek leküzdését. De sajnos ma még mindig vannak olyan betegségek, amelyeket nehéz diagnosztizálni és lehetetlen gyógyítani. B. Alexandra elmondta az életről az egyikükkel - Ehlers-Danlos szindróma.

Diagnózis és sorozat "Csontok"

Ehlers-Dunloc-szindróma (SED) a kötőszövet genetikai betegsége. A kollagén szintézisének hibái - az izmok, a vérerek, a csontok, a porcok és az inak legfontosabb fehérje, az összes szerv külső integritása. A kollagén „összefog” a szövetekből, ami erősséget és rugalmasságot biztosít nekik - a „törött” kollagén nem teljesíti feladatait. Ugyanez a fehérje ampullák vagy injekciók formájában nem segít: a test nem tudja, mi a "normális" kollagén, és nem képes arra, hogy termelje és elnyelje azt. A gerincek nem támasztják alá az ízületeket. A gerinc nincs rögzítve a helyén - ennek eredményeként görbület jelenik meg. Az ilyen szindrómás embereket leggyakrabban a vérerek törékenysége, az ízületek fokozott rugalmassága és a bőr hihetetlen rugalmassága egyesíti, szinte olyan, mint Mr. Fantastic. És - állandó fájdalom.

A gyermekkora óta fáj a hátam. A szüleim a legjobb sebészekhez, ortopédokhoz, osteopatákhoz vittek, de mindenki azt mondta: "Van egy gerinc görbülete, menj úszni." Megfelelő vizsgálatok nélkül olyan kezelést kaptam, amely csak károsult. Például a fizikai gyakorlatok nem veszik figyelembe, hogy kiugrások vannak (ez az első szakasz az intervertebrális lemezek herniasának kialakulásához), és herniakhoz vezethetnek. Vagy masszázsok, amelyek az alsó hátoldalon stimulálják a véráramlást, ami endometriózis esetén tilos (csak arról tanultam, hogy mi van és véletlenszerűen hat hónappal ezelőtt - bár évek óta rendszeresen meglátogattam a nőgyógyászokat és említettem a fájdalmat és más tüneteket). Gyakorlatilag minden orvos elkábított engem vagy szüleimet, hogy nem tartják be az egészségemet, és ilyen állapotba hozta. Miután egy sebész egy körzeti kórházban megkérdezte, mit tegyek a hátammal, azt válaszolta: "Semmi. Várj évig tartó fájdalmat."

2016 őszén a legjobb vertebrológusok egyikének recepcióján voltam. (A gerincbetegségek szakembere. - Kb. Szerk.) Latin-Amerika. Találkoztam egy mexikói és gyakran repültem hozzá; Tudta, hogy a hátam egész idő alatt fájt, és Oroszországban nem kaptam felmérést, és azt írta le egy szakembernek. Két napig itt már több mint húsz éve megtanultam az állapotomat. A vizsgálat és a röntgenfelvételek után a vertebrológus összeállította a kötelező vizsgálatok listáját: mágneses rezonancia, számítógépes tomográfia és mások.

Mindent egy évvel ezelőtt kiderült, hogy a "Bones" show-nak köszönhető. Ott az egyik áldozatnak volt Ehlers szindróma - Danlos - és ugyanazok a tünetek, mint az enyém

Moszkvában három hónapig megpróbáltam egy MRI-t megküldeni. Amikor a neurológus bolondnak nevezte a legtapasztaltabb mexikói vertebrológust, a türelmem felcsattant. Elmentem a kórházi menedzserbe, de azt mondta, hogy soha nem kapok átirányítást a gerinc MRI-jére, mert tilos ilyen volumetrikus elemzést kijelölni. Csak miután felszakadtam a könnyekbe, megérdemelt rám és irányt adott a gerinc egyik részének tomográfiájára, bár négyet is meg kellett vizsgálnom. Ezt követően még soha nem használtam szabad gyógyszert.

Mindent egy évvel ezelőtt kiderült, hogy a "Bones" show-nak köszönhető. Ott az egyik áldozatnak volt Ehlers szindróma - Danlos - és ugyanazok a tünetek, mint az enyém. Meglepődtem a hasonlósággal, olvastam a betegségről az interneten, és beiratkozott a genetikába Moszkvában - az egyetlen orosz szakember, aki részt vesz az EDS-nek szentelt nemzetközi konferenciákon. Az összes lehetséges szakember elemzésével és következtetéseivel érkeztem a recepcióra. Az orvos megvizsgálta őket, kérdezte a rokonok betegségeit, megvizsgálta és megerősítette a feltételezést, hogy az Ehlers-Danlos szindróma diagnózisa legyen. Egyrészt megkönnyebbültem: végül tudom, hogy velem könnyebb lesz a betegség ellenőrzésére. Másrészt, a diagnózis egy mondatnak hangzott, mivel a SED gyógyíthatatlan. A genetikus megnyugtatta, hogy a hipermobilitás az életkorral csökken. De sajnos, a szindróma által okozott egyéb krónikus betegségek nem tűnnek el sehol.

Az élet egy szindrómával

Az Ehlers-Danlos szindróma öröklésének valószínűsége ötven százalék; ilyen szórakoztató lottó. Legvalószínűbb, hogy anyámnak van: ugyanazok a problémák és fájdalmak vannak, de nem vizsgálták. Az Ehlers-Danlos szindróma hat fajtája létezik, amelyek mindegyike bizonyos gének különböző mutációival rendelkezik. Például a klasszikus típusú embereknél a bőr hihetetlenül rugalmas és nyújtható, és a vaszkuláris bőrben szenvedő emberekben a törékeny hajók elérhetik az artériák szakadását.

Van egy hypermobil típusú SED - ez a tíz-tizenöt ezer ember közül egyben található. Ezzel könnyen károsíthatja az ízületeket: ujjak, térd, maxillary. A tudósok még mindig nem találták meg a mutációért felelős gént, ami azt jelenti, hogy a betegség nem azonosítható tesztek segítségével. Az a valószínűség, hogy gyermekeim szindrómát kapnak, szintén körülbelül ötven-ötven, de számomra még ennél is nagyobb: az angol nyelvű csoportokban olvastam, hogy szinte minden szindrómás ember átkerült a gyerekekre. Továbbá, a SED-nél a terhesség és a szülés különösen nehézkes - egy genetikus azt mondta nekem erről, de szívesen hallgattam, mert nem tervezek gyermekeket.

Az Ehlers-Danlos-szindrómát a kötőszöveti szervek betegségei kísérik, valamint más, a szervek működésével kapcsolatos problémákat. Krónikus gyulladása van a lábak inakának, krónikus fejfájásnak és krónikus középfülgyulladásnak, endometriózisnak, a gerinc görbületének kiugrásaival és a csigolyák közötti degradációval. Problémák vannak a gyomor-bélrendszerben, a halláson, az edényeken, a bőrön: irritáció, bőrpír, hideg és meleg reakció, örök szárazság, tartós kiütés, karcolásokból származó hegek.

A diagnózissal rendelkező emberek hajlamosak a krónikus fájdalom okozta depresszióra: nehéz elviselni és felismerni, hogy az évek során csak rosszabbodik

Minden nap a fejem, a nyak és a hát alsó része fáj a gerinc görbülete és a terhelés helytelen elosztása miatt. A túlzott mobilitás következtében fájdalmasan sérülnek a boka, rendszeres sérülések. Otthon még nem tudok talpbetét nélkül járni, különben a lábam kiderül.

A kötőszövet nem megfelelő fejlődése miatt a fogak összehangolása szükséges. Én is allergiás vagyok számtalan anyagra: antibiotikumok, festékek, tartósítószerek. A krónikus fáradtság szindróma miatt nem is tudom elsajátítani ezt az interjút - a fiatalember a válaszokat a diktálásból írja. Az immunitás nem is dühös: húsz két év alatt hörghurut voltam (antibiotikum nélkül nem volt könnyű gyógyítani), valamint angina, és autoimmun betegség, és sok más feltétel. A diagnózissal rendelkező emberek hajlamosak a depresszióra a krónikus fájdalom miatt: nehéz elviselni és felismerni, hogy az évek során csak rosszabbodik.

A betegségek listáját folyamatosan frissítik. Több mint hat hónappal ezelőtt, a következő vizsgálat során észrevettem, hogy gyenge vérvizsgálatom van, és a mutatók rosszabbodnak. Azóta próbálta kitalálni, mi a baj. Számomra úgy tűnik, hogy már elkerültem az összes többé-kevésbé jó orvost Moszkvában - de senki sem ismeri a SED-ben szenvedő betegek sajátosságait, és ezeket figyelembe kell venni a helyes diagnózis elkészítéséhez. Ezért senki sem segíthet nekem, vagy legalább irányíthat rám a szükséges elemzésekre. Leggyakrabban az orvosok egyszerűen nem hiszik, hogy egyáltalán van a szindróma - bár mindig a genetika megkötését velem velem. Állandó az orvoshoz megy.

Korlátozások és leküzdések

Ellentétben az Egyesült Államokkal, Nagy-Britanniával, Franciaországgal, Mexikóval és más országokkal, Oroszországban az Ehlers-Danlos szindrómával nem adnak rokkantságot sem az egyik komorbid betegségben sem. Az állam nem segít, nem tudom elérni az imputált kezelést vagy vizsgálatokat. Annyi betegségem van, hogy nincs többlet pénzem, és örülnék, ha nem fizetnék tízezeret a vérvizsgálatokért. Vagy ahhoz, hogy az épületek bejáratához közelebb fekvő emberek számára olyan helyekre lehessen parkolni, amelyek még közelebb vannak az épület bejáratához - még egy ilyen kis összeg is segít, ha valahol fájdalmas támadás alatt kell eljutnia. Egy évig sikertelenül próbált találni egy orvosot, aki vezethetett, segíthet és korrigálhatná az egyidejű betegségek kezelését. Oroszországban azonban csak két vagy három speciális genetika létezik az SED-en. Nincsenek orosz nyelvű támogató csoportok, így angolul beszélő csoportokban vagyok a Facebookon.

Az SED nemcsak fájdalmat, hanem túlérzékeny reakciót is ad neki: még egy ilyen jelentéktelen dolog, mint például a véradás, őrültséget okoz. Gyermekkorában különösen nehéz volt. A fájdalom az összes energiát veszi igénybe: minden intézkedés megéri a hatalmas erőfeszítést. Erős támadások a hányinger, légzés, szédülés, nehéz beszélni. Néha a tabletták részben eltávolítják az állapotot, de leggyakrabban nem. Mindig magammal hordozom egy komplett készletet: rendes fájdalomcsillapítók, rendkívül erős fájdalomcsillapító vészhelyzetekben, többféle izomlazító.

Néhány dolog, amit elvben nem tudok megtenni, mivel sok fájdalmat okoznak: hosszú ideig kijutnak, ételeket szállítanak a boltból, mozgatják és eltolják a dolgokat, kapnak valamit a felső polcról. Vannak olyan esetek, amelyek néha dolgoznak ki, néha nem - ez a főzés, a mosogatógép betöltése (amely nélkül nagyon nehéznek találom), mosás. Ha egy jó nap esik, megpróbálok egy kicsit többet csinálni, mint általában. De mindig figyelek a terhelésre - nemrég néhány órát vettem szekrényben ruhákat, majd egy hétig nem tudtam kijutni az ágyból. Jó: mindazok a férfiak, akikkel kapcsolatban voltam, mindig magukra vitték a legtöbb házi feladatot.

A fájdalom az összes energiát veszi igénybe: minden intézkedés megéri a hatalmas erőfeszítést. Súlyos fájdalom miatt beteg, légzés, szédülés, nehéz beszélni

Az életem korlátozásokból és leküzdésekből áll. Folyamatosan ellenőriznie kell magát, hogy ne sérüljön meg. Nem megyek a fürdőbe és a szaunákba, fuss és csinálok mindent, ami erőteljes terhelést biztosít a gerincre. Gyermekként részt vettem a lovas sportban, és mindig álmodtam, hogy visszatérek hozzá, de tilos volt nekem. Több éven át jógát gyakoroltam, a tanárokat meglepte a rugalmasságom - jellemző az SED-re. Szeretem úszni, és most ez az egyetlen dolog, ami segít enyhíteni a fájdalmat. Emelje meg a nehéz tárgyakat, hajoljon át, sétáljon sokáig - nem nekem. Öt évvel ezelőtt imádtam a hosszú sétákat a városban, most már lehetetlen: szinte azonnal ott van egy erős hátfájás, amely több napig nem megy el.

Az első oktatásom ügyvédje vagyok, de néhány évvel ezelőtt szakmámat megváltoztattam, és újabb oklevelet kaptam - az orosz mint idegen nyelv tanára. Sok oka volt, de a lendület az volt, hogy az ügyvédek ülő munkát végeznek. És nem tudok hosszú ideig ülni: a hátam rosszul fáj. Most azt csinálom, amit szeretek, és ugyanakkor elegendő időt fordíthatok az egészségre. Szeretem a munkát, és nem tudom elképzelni az életemet anélkül, hogy egyértelműen, de egyértelműen prioritást kell adnom. Tanárként én magam készítem a menetrendet a képzési idő miatt. Hetente legalább két-három alkalommal megyek a medencébe, és otthon vagy a hallban is tanulok egy speciális program szerint. Ha reggel dolgozom, a második alatt a sport és a kikapcsolódás.

A fájdalom pillanataiban látható és kommunikálható emberekkel elkerülhetetlen. A munka során folyamatosan érdekesnek és energikusnak kell lennem - krónikus fájdalommal nehéz. Aztán elviszem a gyógyszert és dolgozom. Megtanultam kifejezni az érzelmeket, amelyeket nem érzem. Kollégáim biztosak abban, hogy mindig jó hangulatban vagyok, bár a valóságban ritka a fájdalom pillanataiban. A barátok tudják, hogyan érzem magam, de úgy tűnik számomra, hogy azt hiszem, hogy díszítek, és nem tudják, milyen rosszul érzem magam. Egy egészséges ember igazán nehéz megérteni, hogy mit tapasztalok.

Állapotomnak köszönhetően kitűnő akarat hatalom van: korán reggel felkelek a hétvégén, hogy az edzőterembe menjek, kényszerítsem magam, hogy tegyek valamit, még ha nem is akarom

A leginkább megijedtem, hogy az életkorban a gerinc problémái csak rosszabbodnak: a görbület miatt a terhelés helytelenül oszlik el, és a természetes kopás felgyorsul - az intervertebrális lemez hernia fordulhat elő, vagy ha idegtörés lép fel, ha nem gyakorolsz terápiás gyakorlatokat. Szörnyű, hogy húsz év múlva fog történni, ha most rosszul érzem magam.

Másrészt, ez a félelem motiválja, hogy tegyen valamit most: vegyen részt a megengedett sportban, munkában, utazásban. Mint minden helyzetben, a krónikus szindrómás életben nem csak negatív. Állapotomnak köszönhetően kitűnő akarathatalmam van: a hétvégén korán felkelek, hogy az edzőterembe menjek, kényszerítsem magam, hogy tegyek valamit, még ha nem is akarok. Világosan értem, mikor kell pihenni és pihenni, hogy jobban érezzem magam, és amikor csak lusta vagyok. A rendszeres edzések miatt erős, képzett testem van, magam dolgozhatok. És amiatt, hogy időnként rosszul érzem magam, később nem mentek valami fontosat és érdekeset. Ha új dolgokat akarok tanulni, azonnal csinálom. Például a közelmúltban latin-amerikai táncokra ment. A szindróma azt is megtanította nekem, hogyan kell könnyebben kapcsolódni az élethez és magamhoz: mindenkinek van sajátossága - és az enyém csak erősebbé tesz engem.

kép:salita2010 - stock.adobe.com (1, 2, 3)