A DNS azt fogja mondani: Hogyan és miért állapítják meg az apaságot

Az apaság meghatározásának témája szeretne kizsákmányolni a televíziós műsorokban és a televíziós műsorokban, és a közelmúltban az egész világ a Salvador Dali testének exhumálásával repült a történet körül, egy olyan nő ragaszkodásával, aki a lányát hívta. Igaz, a nagy művész apaságát nem erősítették meg. Megértjük, hogy az apasági tesztek hogyan működnek és milyen eredményeket mutatnak ki szakértőkkel együtt: Marina Demidova, az Medical Genomix ügyvezető igazgatója és Olga Kokorina, az Invitro Laboratórium genetikai orvosa.

Ki és miért végez az apasági teszteket

Marina Demidova szerint havonta körülbelül háromezer tesztet végeznek Oroszországban, ami többszöröse az egy főre jutó, mint Európában és Amerikában. Piacunk nem telített, és sok potenciális fogyasztó egyszerűen nem tudja, hogy az apasági teszt könnyű, olcsó és nagyon pontos. Most a piac növekszik, és sokáig a növekedési szakaszban lesz. A minták egy kis részét külföldi laboratóriumokba (főleg az USA-ban) elemzésre küldik, de 90% -ban Oroszországban működő állami és magán laboratóriumokban történik. Kokorina Olga megjegyzi, hogy az apaság megállapítására irányuló tanulmányok száma évente növekszik, mivel az ilyen tesztek nyilvánosan beszéltek, és a betegek tudatosítása ezekről a szolgáltatásokról kezdett növekedni. Az Invitro-ban az apasági és anyasági teszteket minden hónapban 50-100 fővel veszi át Oroszországban.

Az apasági vizsgálatokhoz teljesen különböző emberek jelentkeznek, mindegyiknek saját története van - leggyakrabban fájdalmas. Az orvosoknak nemcsak egy személyt kell tanácsot adniuk, hanem gyakran mélyen behatolnak a családi helyzetbe. Sokan szeretnének biztosítani, hogy gyermeküknek fizessenek gyermektámogatást, és ne valaki másnak, egyesek kapcsolatot létesítenek a gyermekbe a dokumentumokba, és formalizálják az apaságot. Gyakran előfordul, hogy a férfiak felfelé fordulnak, akikben hirtelen felnőtt gyerekeket találnak. Volt olyan esetek, amikor az emberek a laboratóriumba jöttek az anyasági kórházból. És néha a nő megpróbálja megérteni, hogy kinek van gyermeke, mivel a fogamzás idején több szexuális partner volt. A gyakori ügyfelek nagymamák, akik nem bíznak a fiaik feleségeiben. Elvégeznek egy tesztet, hogy meghatározzák maguk és unokája közötti kapcsolatot, vagy biológiai anyagot szolgáltatnak az állítólagos apától, gyakran gyakran titokban. Ez is lehetséges - Demidova azt mondja, hogy az apaságot fogkefékre, cigarettacsikkekre, cumi, rágógumikra, evőeszközökre, sőt szárított sperma-ra kellett telepíteni, bár az arcon belüli kenetet standard biomateriálisnak tekintik.

Hogyan történik az elemzés

Minden emberi sejt negyvenhat kromoszómát tartalmaz. A kivétel a csírasejtek, azaz a tojás és a spermiumok; ezekben a kromoszómák pontosan kétszer kisebbek, huszonhárom darab. Amikor egyesülnek és embrió formák, sejtjeiben minden felnőtt: negyvenhat kromoszóma, az anya és az apa fele. Ezért a gyermek DNS-je az anya és az apa fele felénél megegyezik. Ez a törvény az apasági vizsgálat alapja.

Hogy pontosan hogyan lehet az örökölt gének megnyilvánulni, nem lehet megjósolni. A megjelenés fenotípus, azaz olyan tulajdonságok halmaza, amelyek meghatározzák, hogyan néz ki egy személy. A gének természetesen hatással vannak rá, de nehezebb, mint képzelni az iskolai biológiai kurzus után. A borsóval és gyümölcslevelekkel kapcsolatos feladatokban minden egyszerű volt: pontosan ugyanaz a gomba született az első látványból csíkos szárnyakkal, és a sárga borsó nem termelt zöld utódokat. Az ember sokkal bonyolultabb, több génünk van (beleértve azokat is, akiknek funkciói még ismeretlenek), így a gén hatása a külsőre kiszámíthatatlan. A gyermek lehet az anya másolata, az apa portréja, vagy talán valami nagyapja, akinek nincs még egyetlen fotója sem.

De a génszekvenciák elemzése még mindig megmutatja, hogy ki kapott ki a gyermek kromoszómáját. A teszteléshez először a DNS-t tartalmazó sejtek mintáit kell kapnia - ez a test minden sejtében található, és nem olyan nehéz, de könnyebb dolgozni bizonyos típusú anyagokkal. Ezért a nyál vagy a kaparó belsejéből származó kaparó a leggyakrabban elemzésre szolgál - egyszerű, fájdalommentes és nem igényel különleges költségeket. Mivel mindenki gyűjthet nyálot egy vattapatronon, ezt a DNS-módszert a genetikai teszteléshez "otthoni" készletekben használják: a nyálból mintát veszünk, és postai úton elküldjük.

Oroszországban is hajlamos a biomateriális otthongyűjtésre - és Marina Demidova szerint ez megismétli azt, ami Európában történik. Például most Angliában csak a laboratóriumban végeznek vizsgálatokat, amelyek a személyazonossággal rendelkeznek, és minden tájékoztató vizsgálatot önállóan végeznek, és postai úton vagy futárral elküldik a laboratóriumnak. Az apasági teszt elvégzéséhez elegendő, ha egy sorozatot kap a levélben, fizet az online elemzésért, és elküldi a biológiai anyagot a laboratóriumnak. A folyamat olyan egyszerű, hogy egyre több ember használja a módszert. Annak ellenére, hogy sokan még mindig inkább személyesen jönnek a klinikára, még a szokásos információs teszt nélkül is, személyi azonosítás nélkül.

Természetesen mind a vér, mind más szövetek is használhatók tesztelésre - mint például az igazságügyi tudományban, ahol a DNS-t a szükségesnek megfelelően határozzák meg. Miután a laboratóriumban mintát vettünk, a kutatók PCR-t (polimeráz láncreakció) végeznek, azaz több DNS-példányt készítenek. Ezután könnyebb lesz összehasonlítani az adatbázissal - vagy ha kapcsolatunk létrehozásáról beszélünk, egy másik személy DNS-jével. Minél több egybeesés jelenik meg, annál magasabb az emberek közötti rokonság. Ilyen tesztek miatt nemcsak az apaság vagy anyaság, hanem a távolabbi rokonsági kapcsolatok is megerősíthetők, de ilyen esetekben csak azt lehet megállapítani, hogy az emberek távoli rokonok, de nem lehet pontosan megállapítani, hogy ki az. A teszt körülbelül két hétig tart, és körülbelül tizenöt ezer rubelt fizet.

Mennyire pontos a DNS-elemzés

Bár ritkán kell száz százalékpontos pontossággal beszélni az orvostudományban és a biológiában, a DNS-elemzés eredménye közeledik hozzá. Ha a minták egybeesnek, akkor értelmetlen újra megvizsgálni őket - kivéve azt, hogy bonyolult történetet javasol a szappanoperák szellemében arról, hogy az elkülönült azonos ikrek apa. Elméletileg az emberi tényező továbbra is lehetséges - például valaki megzavarta a mintákat, és az eredmény negatív volt, de ez egy olyan elmélet, amely közelebb áll a melodrámákhoz mint az élethez.

Laboratóriumok, amelyek teszteléssel foglalkoznak, jó hírnévvel rendelkeznek: végül is a rokonság létrehozásának kérdése kényes, és eredményei megváltoztathatják az emberek életét. Valószínűtlen, hogy a laboratóriumok számára nyereséges lenne a berendezésekbe befektetett pénz elvesztése a megbízhatatlan eredményekről szóló pletykák miatt. Ugyanezen oknál fogva nem valószínű, hogy a kerékpárok arról tanúskodnak, hogy valaki megvesztegetett egy laboratóriumot és hamisított egy tesztet. Mindenesetre minden kétséget ismételt elemzéssel oldunk meg ugyanabban vagy egy másik laboratóriumban. A kettős pozitív vagy kettős negatív eredmény kiküszöböli a hiba lehetőségét.

Ellenőrizheti az apaság nélkül az apaságot

A kapcsolat ellenőrzése a legkényelmesebb, természetesen "egyenes vonalban", a gyermekek és a szülők között - ebben az esetben minden egyszerű. Elég a genom két régiójának összehasonlítása, és a mérkőzések száma önmagáért fog szólni. De meg lehet határozni egy másik rokonsági fokozatot - például egy nagymama vagy nagyapja és unokája között. Ebben az esetben a párosított lókuszok száma kisebb lesz, mint a gyermekek és a szülők mintáinak összehasonlításakor, de sokkal több, mint a két nem összefüggő ember genomjának összehasonlítása. Természetesen egy adott személy apasága nem olyan erősen igazolható - bizonyítani kell, hogy nincsenek más rokonsági változatok a vizsgált emberek között.

Lehetőség van az apaság megállapítására a terhesség alatt

Bizonyos esetekben a genetikai tesztelés kérdése a terhesség alatt keletkezik, és ennek számos módja van. Széles körben ismert - amnion folyadék segítségével. Mindig tartalmazza az embrió sejtjeit, amelyekből az elemzéshez szükséges DNS izolálódik. Ennek a módszernek a nyilvánvaló hátránya az invazivitás: az amnion folyadék felvételéhez szükség van egy amniocentézis eljárás elvégzésére, azaz a magzati membránok behatolására. Ez növeli az abortusz kockázatát. Egy másik hasonló módszer a chorion villus biopszia, amelyben a placenta szövet elemzésre kerül. Ez egy invazív eljárás is, amely vetéléshez vezethet.

Vannak azonban olyan módszerek, amelyek nem igényelnek ilyen összetett műveleteket. 1997-ben kiderült, hogy egy terhes nő vérében található a magzati DNS, és most a laboratóriumok lehetőséget kínálnak egy nem invazív prenatális vizsgálatra. Ők a terhesség kilencedik hetéből készülnek, biztonságosak a magzatra - azonban sokkal drágábbak, mint bármely más teszt a családi kapcsolatok azonosítására. Ezen kívül ez a technológia nem áll rendelkezésre minden laboratóriumban, mert viszonylag új. Egyébként ez az embrió DNS izolálásának másik módja is van: a gének korai elemzése kóros eltéréseket tár fel a magzat fejlődésében, a kromoszomális rendellenességek, mint például a Down-szindróma, és ezt pontosabban teszik, mint az ultrahang és más módszerek.

Mit jelentenek a vizsgálat eredményei

Az apaság vagy az anyaság vonatkozásában az eredmények pontosak: a kapcsolat megerősítésre vagy visszautasításra kerül. Az eredmények csak ilyenek lehetnek, vagyis a laboratóriumok nem tesznek feltételezéseket, és nem próbálják kitalálni, hogy az elemzést végző személyeket még mindig összekapcsolják. Az apasági vagy anyasági ügyekben nincs harmadik lehetőség, de úgy tűnik, amikor a nővérek és testvérek, unokatestvérek, stb. Ha a DNS megegyezik a szükséges paraméterek számával, akkor az eredmény úgy hangzik, mintha a "rokonság lehetséges", ha nem - "rokonság nem valószínű." De ha nincs sok egybeesés, és nem kevés, akkor az eredmény bizonytalan lehet.

Az elemzések anonim módon történhetnek, azaz az eredmények az A és B absztrakt arcokat és a közöttük megerősített kapcsolat mértékét mutatják. Csak a névtelen elemzések jelentenek semmit a bíróságnak - és gyakran a bíróság általában elfogadja a határozat által kijelölt elemzések eredményeit. Ha az apaságot bírósági határozatban állapítják meg, akkor valószínűleg hivatalos vizsgálatot kell végezni. Maga a folyamat nem tér el a szokásos elemzésektől, kivéve a papírmunka jellemzőit - és természetesen ebben az esetben az anonimitás nem tartozik a kérdésbe.

kép:Henrik Dolle - stock.adobe.com, mars58 - stock.adobe.com