Rossz öröklés: Féljünk-e a genetikai betegségektől?
Gyakran magyarázunk bizonyos államokat genetikával.- egészséges egészség "az apában", a tej intoleranciája "mint a nagymama", kiváló hang és hallás "a nagyapában". Számos betegség a genetikával is a legegyszerűbb, ugyanakkor, mintha elhárítanánk a felelősséget - végül is, befolyásolhatjuk saját életmódunkat, de nem géneket. Irina Zhegulina, az Atlas Medical Center klinikai genetikusa elmondta nekünk, hogy milyen genetika (legalábbis a bizonyított adatok szerint) és milyen mechanizmusok különböztetik meg egymástól a DNS-t.
Hogyan vannak a kromoszómák
Testünk összetett szerkezet, amely tégla-sejtekből áll. Minden sejt magjában egy DNS-molekula van, egy szorosan csavart hélix - ha kibontja, akkor egy két méter hosszú vonalat kap. Az információ tárolásának kényelmét szolgáló DNS-molekulák tömören vannak feltöltve kromoszómákként - különálló blokkokként - 23 párba. A párban lévő minden kromoszóma (kivéve a hím XY kromoszómát) ugyanazt a genetikai információt hordozza. Ez biztosítja az adatok integritását: ha egy példányban történik valami, akkor mindig helyesen olvashatja a másik információt.
Maga a DNS-molekula géneket tartalmaz, amelyek négy nukleotid - A, T, G és C - végtelen kombinációi. Az úgynevezett nitrogénbázisok első betűit, amelyeket - guanint, adenint, timint, citozint tartalmaznak. A párokat mindig bizonyos módon alakítják ki: adenin - timinnel, guaninnal - citozinnal. Ez a molekula párosított szervezete lehetővé teszi, hogy megcsavarodjon. A gén egy „utasítás”, amely szerint a szervezetben olyan fehérjék képződnek, amelyek számos funkciót látnak el - a szövetek építésétől az agy finom működésének szabályozásáig. Minden gén bázisok szekvenciája, és egy gén több száz betűből és több millióból állhat. Például egy olyan DNS-t, amely a DNS-nek a kromoszómákba való "csomagolásához" szükséges, egy 500 génpárból álló rövid gént kódol. A test egyik leghosszabb génje egy dystrofin fehérjét kódol (az izomszövet építésében részt vesz), és 2,6 millió bázispárból áll.
Az egész emberi genom 3,2 milliárd bázispár. Mindezek azonban nem gének. A gének csak 2% -ot tesznek ki. A fennmaradó 98% nem kódoló DNS, amelyről a tudósok még mindig vitatkoznak. Egy változat szerint ezek a területek szabályozzák a gének munkáját, másrészt az úgynevezett genetikai terhelés, amely az egyes nemzedékeknél kissé nő.
Hogyan keletkeznek a mutációk
Néha a gént alkotó bázisok szekvenciájában a helyettesítések következnek be. Összehasonlíthatók a szavak helyesírási hibáival. Attól függően, hogy mennyire erősen különböztetjük meg a gén szó változását, a polimorfizmusokat és a mutációkat. A mutációk olyan változások, amelyek ahhoz vezetnek, hogy a test jelentősen megváltozott funkcióval rendelkező fehérjét termel. Például fenilketonuriával a fenilalanint feldolgozó enzimet kódoló génben egy olyan mutáció fordul elő, amely szinte minden élelmiszerben megtalálható aminosav. A "hibás" enzim miatt a szervezet nem képes felvenni ezt az aminosavat - ennek eredményeként felhalmozódik és mérgező hatással van az idegrendszerre.
Ha a gén szó "jelentése" jelentéktelenül változik, akkor a fehérje kisebb változatokkal látja el funkcióit. Például az ilyen változások különböző kombinációi - polimorfizmusok - meghatározhatják a szemek, a haj és a gyakori betegségek genetikai érzékenységét, mint például a cukorbetegség és a szív- és érrendszeri betegségek.
A mutációk nemcsak a génen belül, hanem egész kromoszómákban is előfordulhatnak. Ezután ezeket genomi vagy kromoszómálisnak nevezik. Ezek jelentős átrendeződések (például a kromoszómák számának változása), és súlyos betegségekhez vezetnek. Például a Down-szindrómában egy személyben, nem két, hanem három huszonegyedik kromoszómával és Shereshevsky-Turner-szindrómában hiányzik a második X-kromoszóma. A mutációk a kromoszómák „ingázásában” is lehetnek - amikor helyüket megváltoztatják vagy egyesülnek. Az ilyen mutációk hordozói a leggyakrabban egészségesek, de a súlyos genetikai szindrómás gyermek kockázata jelentősen megnő.
Milyen örökletes betegségek a leggyakoribbak
Mindannyian születésünk óta a génmutációk halmaza. Mivel minden kromoszómának van egy másolata, a mutációk általában nem jelentkeznek, és a betegségek nem fejlődnek ki. Ha azonban az azonos betegség gének két hordozója párossá válik, akkor a betegség kockázata 25%. Valójában ezért úgy vélik, hogy a rokonsági házasságok veszélyesek - hasonló genetikájú embereknek sokkal nagyobb a kockázata a mutációk egybeesésének.
Mindenki átlagosan egészséges hordozója a legfeljebb tíz mutációnak, amelyek ritka genetikai betegségekhez kapcsolódnak - cisztás fibrózis, fenilketonuria, Tay-Sachs betegség és sok más. A leggyakoribb örökletes betegségek a hemochromatosis (a HFE-gén mutációja - legfeljebb két esetben ezerenként), cisztás fibrózis (a CFTR-gén mutációja - legfeljebb öt esetben ezerenként), fenilketonuria (a PAH-gén mutációja - akár egy eset ezerenként), veleszületett rendellenesség mellékvese kéreg (mutáció a CYP21 génben - legfeljebb egy eset / ezer), veleszületett süketség (mutáció a GJB2 génben - legfeljebb két esetben ezerenként), veleszületett vakság (mutációk különböző génekben - legfeljebb egy eset / ezer), Huntington chorea (mutáció HTT gén - legfeljebb öt esetben ezerenként), neurofibromatosis (mutáció) Az NF1 génben vagyok - akár négy esetben ezerenként), policisztás vesebetegség (a PKD1 gén mutációja - akár nyolc esetben ezerre). Ezeket a betegségeket nem lehet teljesen gyógyítani, de a terápia segítségével a szindróma megnyilvánulása természetesen a súlyosságától függően többé-kevésbé enyhülhet. Mivel sok ilyen betegség súlyosan bonyolítja a gyermek állapotát és egész életét, a tudósok megelőző intézkedéseket dolgoztak ki.
A személyre szabott orvostudomány rendelkezésre bocsátotta az átvilágítási genetikai teszteket, amelyek lehetővé teszik a jövőbeli szülők DNS-jének szkennelését a genetikai betegségekkel kapcsolatos mutációk számára. Ha a párban azonosított mutációk nem azonos betegséghez kapcsolódnak, akkor a gyermekre gyakorolt kockázat minimális lesz, de ha ugyanazokat a mutációkat észlelik, a kockázat 25% -kal egyenlő, és magasnak tekinthető. A genetikus az összes lehetséges megelőző intézkedést felajánlja, hogy a gyermek ne örökölje ezeket a mutációkat, és egészséges legyen: ez a IVF a kiválasztott mutációhoz egy előre kiválasztott egészséges embrióval, a prenatális genetikai diagnosztikával, amikor egy embrionális sejtből mintát vesz egy terhes nőből, vagy újszülött szűrés azonnal születéskor.
Nem minden mutáció a szülőktől származik
A mutációk az élet folyamán szerezhetők be - leggyakrabban onkológiában tanulnak. A testünk sejtjei folyamatosan osztódnak, és minden egyes megosztási hibával ez természetes folyamat. Ezt kompenzálják a DNS-t visszaállító speciális enzimek: „törlik” a hibákat, és helyükre helyezik a megfelelő elemeket. Ennek ellenére a hibák több okból is felhalmozódhatnak - és ha legalább egy hiba továbbra is fennáll a genom kódoló részében, ez befolyásolhatja a fehérjék, köztük az enzimek működését. A rák esetében az ilyen mutációk a sejtosztódást szabályozó génekben fordulnak elő - ennek eredményeképpen nem kontrollálódik. Ebben a tekintetben a legkiszolgáltatottabbak a szövetek, ahol a sejtek különösen aktívan oszlanak meg: a bél epitélium, a tüdő, a reproduktív rendszer szervei.
Genomi (kromoszóma) mutációk is beszerezhetők. Például a csontvelősejtekben az ilyen mutációk vezethetnek egymáshoz szabályozó gének fúziójához, ami megzavarja a sejtmegosztást. Úgy véljük, hogy a főbb tényezők, amelyek a hibák felhalmozódásához vezethetnek, az ionizáló sugárzás (röntgensugarak) nagy mennyiségben kifejtett hatása, a rákkeltő anyagok hatása a veszélyes termelés során. Más tényezők, köztük az ökológia is, de kisebb mértékben is befolyásolják.
Milyen szerepet játszik a genetika a gyakori betegségekben?
A leggyakoribb betegségek, köztük az ateroszklerózis, a köszvény, a cukorbetegség, az elhízás és a fogszuvasodás, bizonyos genetikai összetevővel rendelkeznek. De mégis sokrétűek, ami nagyrészt a körülményektől, beleértve az életmódot és a táplálkozást is. Bármely szakterület orvosai megkérdezik, hogy van-e ilyen betegség a családban annak érdekében, hogy megtudja, van-e fokozott kockázat, de meg kell értenie, hogy ugyanaz a cukorbetegség kialakulhat az étkezési szokások miatt, még akkor is, ha a rokonok nem rendelkeztek vele. Ezzel szemben a kockázataik ismerete segít az életmód időben történő meghozatalában és az ilyen betegségek megelőzésében.
Van genetikai tényező és allergia, de nem minden - elsősorban az asztma, allergiás rhinitis, ekcéma. A közelmúltban egy olyan tanulmányt végeztek, amely az ún. Atópiás menet genetikáját és fejlődését köti össze - az allergiás betegségek egész csoportja, amelyek általában a korai gyermekkorból fejlődnek ki, egy másikba kerülnek, vagy egymáshoz kapcsolódnak. Ma a DNS-ben hét olyan hely ismert, amelyek megbízhatóan kapcsolódnak a korai ekcéma kockázatának növekedéséhez és a virágzásallergiához kapcsolódó asztmához. Általánosságban elmondható, hogy az allergiák tekintetében a súlyos és tartós egészségügyi változások, amelyek gyakran progresszívek, genetikai alapokkal rendelkeznek. Ha a nagymamád időnként allergiás a hársvirágokra és a nagyapádra - a citrusfélékre, akkor egyáltalán nem az a tény, hogy az öröklés miatt találkozhatsz ezzel. Egy másik allergiát gyakran neveznek intoleranciának, azaz a szervezet képtelenségének a különböző anyagok megfelelő feldolgozására. Az intolerancia (leggyakrabban a laktóz, a glutén, az alkohol, a koffein) valójában a genetika miatt van.
Az emberek hajlamosak a genetikai dolgokkal társítani, amit nehéz megmagyarázni vagy megérteni. "Van ilyen genetikája" - ez a kifejezés még néhány orvostól is hallható. Irina Zhegulina szerint sok olyan állam, amely valóban kapcsolódik a genetikához, például a vulgáris ichtyosis, figyelem nélkül és megfelelő kezelés nélkül marad. Azok az állapotok, amelyeket az emberek a megnyilvánulásaik szerint fogalmaznak meg, például "gyakran torokfájás", "gyakran fejfájás - ez egy anya" - inkább csak gyakori tünetek. Először is meg kell találni a megfelelő terápia felírásának okait, és nem kell ezeknek a gyakori körülményeknek a képzeletbeli öröklődéséhez kötni.
kép: vectorfusionart - stock.adobe.com (1, 2, 3)
