"Amíg az aorta felrobban": Hogyan élek Marfan szindrómával
A GENETIKAI KÉSZÜLÉKEK MEGHATÁROZÁSA SÚLYOZÓ MINDENDe kevesen képzelik el, hogy hányan vannak. Nem minden születéskor észlelhető: például Marfan-szindróma sokkal később ismertté válik. Ez a genetikai betegség, amelyben a fibrillin-fehérje szintézis zavart - felelős a kötőszövet rugalmasságáért és kontraktilitásáért. A szervezet számos rendszerét és szövetét érintik: az edények és a szív, a csontok és az ízületek, a szem és a tüdő. Azok a betegek, akiknek ez a betegsége általában magas, hosszú karok, lábak, kezek és lábak; kiterjesztett ujjaikat az orvosi tankönyvekben „póknak” nevezik. A kezelés és a prognózis közvetlenül függ a súlyosságtól: például ha az aortát érintik - az emberi test legnagyobb edénye - az állapot életveszélyessé válik. Beszéltünk Svetlana H.-vel arról, hogyan él Marfan-szindrómával.
Harminc éves vagyok, és a diagnózis 6 éves koromban vált ismertté. Gyorsan nőttem, és a következő ütemezett vizsgálat során az orvos hallott egy szívverést; utána a genetika és a feltételezett diagnózis Marfan szindróma volt; A "feltételezhető" státuszban sok éven át maradt. A betegséget ezután rosszul megértették, és az egyetlen ajánlás egy kardiológus megfigyelése és a fizikai aktivitás tilalma volt. Aztán azonban világossá vált, hogy fizikai terápia volt szükséges, és úszni mentem. Jól működött: részt vettem az olimpiai tartalékképző iskolában, és kilenc éves koromban még egy profi csapathoz is csatlakozhattam. A kardiológus és a szülők azonban a növekvő terhelések ellen fordultak - idegesek, általában úsztam.
Ahogy nőttem, a szívproblémáim romlottak: nőttem, és velem, az aorta, a test legnagyobb hajója, nyúlik. Már a gyermekkorban az aorta összes paramétere egy felnőtt esetében is meghaladta a normál értékeket. A szívszelepekkel kapcsolatos problémák is emelkedtek. Tíz éves koromban lehetőségem nyílt az orvosok konzultációjára - ekkor ritkaság volt, és még az ingyenes gyógyászatban is, azaz az ügy nehéz volt. A szívműtét kérdése megoldódott, de a műveletre nem volt közvetlen jelzés - csak "lassú romlás", és "nem ismert, hogy a szövetek hogyan fognak viselkedni a műtét után, talán el fognak mászni." Genetikailag, a diagnózis megerősítésére vagy megtagadására, nem ajánlotta fel, hogy az orvosok nem tudták-e ezt a lehetőséget, vagy ha egyszerűen nem volt ilyen.
A betegség lefolyása nagyon nehéz, és a kezelést felelősségteljesen kell megközelíteni, mert nemcsak az életminőség, hanem maga is a veszély: a statisztikák szerint a betegek 90-95% -a nem éri el a 40-50 éveseket
Általánosságban elmondható, hogy az egyetlen vizsgálat EKG, ECHO, Holter monitorozás volt (az éjjel-nappal működő EKG normál napi tevékenység körülményei között, amikor az EKG-érzékelők a testhez vannak ragasztva. - szerk.), kardiológus látogatások, támogató ellátás és nem sérült tanácsok. Nem volt nagyon sikeres, hogy kövessem őt. Tizenhárom éves koromban, húsz havi hőmérsékleten, két hétig otthon feküdtem, még mindig a fertőző betegségek kórházába mentem - és a sürgősségi teremben az orvos meglátta a torkomat, és sápadt lett, és elmondta anyámnak, hogy diftéria van. Anya könnyekbe tört, és átadtam az osztályon, és egy osztályba kerültem az influenzával felépülőkkel - egy „csodálatos” megoldással. Nos, hogy a diagnózist nem erősítették meg, és még mindig nem volt diftéria. Mindazonáltal, minden betegség, különösen a légutakra gyakorolt hatás, negatívan befolyásolja a szívet, ami az én esetemben egyszerűen veszélyes.
Egész életemben a kötőszövet-diszplázia diagnózisával éltem, és Marfan-szindróma csak fenotípus volt - ez azt jelenti, hogy a szindróma megnyilvánulásai voltak, de nem volt genetikailag megerősítve. Egyes orvosok, különösen azok, akik először láttak, teljesen hiányzott - végül is, nem volt teljes klasszikus tünetek. Mindent többé-kevésbé normális a csontokkal és a gerinc állapotával, a szemlencse helyett; a betegség csak a szív- és érrendszeri rendellenességek, a magas növekedés, az arachnodactylia (ugyanazok a „pókkarikák”) és a megnövekedett rugalmasság miatt gyanítható. Még most is, amikor elmondom az orvosoknak az anamnézisemet, gyakrabban említem a diszpláziát, mint Marfan-szindrómát - különben csak udvariasan bólintanak, és áthaladnak a fülükön.
Mivel nem zavarta a fájdalmat, úgy éltem, mint egy normális tinédzser. Anya aggódott a szívem miatt, de a hiányos tudatosság segített ennyire könnyebben menni. Ha tehát tudatában volt minden olyan meglepetésnek, amellyel a betegség jelen lehet, nem tudom, hogyan kell megbirkózni ezzel. Örülök, hogy most már nem tud többet, mint korábban - most gondolok a szívére. A valóságban csak a harmincadik életévben volt lehetséges a diagnózis megerősítése: én magam is átadtam a génmutációk elemzését az úgynevezett kötőszöveti betegség panel keretében. Segítségével a Marfan-szindrómára jellemző mutációt mutatták ki, de nem a „forró pontokon” - valószínűleg ezért nem vagyok tipikus a betegség képviselője.
A Marfan-szindróma genetikai betegség, de a rokonok egyikében sem kell előfordulnia. A szüleimnek nincsenek megnyilvánulásaik, sem külső, sem „belső”. A betegség alapja a fibrillin szintéziséért felelős gén mutációja - az extracelluláris mátrix legfontosabb szerkezeti fehérje, amely a kötőszövet rugalmasságát és összehúzódását biztosítja. A kötőszövet legnagyobb koncentrációjú szerveit érinti: a szív, a szem, a hát, a szalagok. A szindrómát nem kezelik, és bármely terápia specifikus érintett szervekre irányul - például egy tablettamutatást kell szedni, amely segít a szív-érrendszerben. A betegség lefolyása nagyon nehéz, és a kezelést felelősségteljesen kell megközelíteni, mert nemcsak az életminőség, hanem maga is veszélyes: a statisztikák szerint a betegek 90-95% -a nem éri el a 40-50 éveseket.
A korlátozások elsősorban a fizikai terhelésre vonatkoznak. Nem tudsz profi sportot csinálni, bár ironikusan rengeteg adataim vannak - például a magas növekedés és a hatalmas rugalmasság (még mindig a fejem fölé emelhetem a lábamat, vagy futóindítással ülök a lótusz pózban). A Marfan-szindrómában szenvedő embereket ésszerű mozgás nélkül, hirtelen mozdulatok nélkül, például úszásként mutatják be. Utazáskor az elsősegélynyújtó készletem nem több, mint egy hétköznapi ember, nincsenek sajátosságai - de itt az ügy valószínűleg nem a szindróma tényében, hanem annak megnyilvánulásának mértékében van.
A "bábszínház" miatt, ahogy a képernyőt köztem és a kezelő orvosok között hívták, hallottam, hogy a szülész állandóan megismétli az asszisztenseket: "Ne szakítsa meg az anyagot, ne szakítsa meg a szövetet!"
Szembesültem a probléma komolyságával, amikor a férjem és én szerettem volna egy gyereket. A genetikusnak szívsebészet után ítélték meg a helyettesítést vagy a lehetséges terhességet, amelyre nem volt közvetlen bizonyíték. Elmondták nekem, hogy a szív funkciója elég a saját életem támogatásához, de a terhesség alatt a terhelés megduplázódik. Ragaszkodtam ahhoz, hogy a szív és a vérerek viszonylag enyhe károsodása esetén lehetséges a normális terhesség. Meglátogattam minden kardiológiai központot Moszkvában, sok könnyet találtam, és még mindig engedélyt kaptam, a kardiológusok állandó nyomon követése mellett. Tehát két hónappal később regisztráltam a szív perinatális központjában, amely beleegyezett abba, hogy vezessen.
Természetesen nagyon ijesztő volt dönteni a terhességről, különösen az orvosok kétértelmű előrejelzése után - az aorta még mindig szubkritikus szinten van. Remélem ott marad - a kritikus csak néhány milliméterre. A reményt egy nőgyógyász adta be, aki az életének fele kötőszöveti diszpláziát tanulmányozott. Miután beszéltem vele, rájöttem, hogy ha nem próbálom elviselni a gyermeket az akaratom ellen, egész életemben megbánnék. Valahol mélyen behatoltam a kockázatot, és nem sajnálom.
A terhesség nagyszerű volt, és a lánya egy tervezett császármetszésből született egy kicsit idő előtt. Az orvosok rettenetesen attól tartottak, hogy az aorta "megrándul" a maximális terhelésektől, és én közvetlenül a szülési kórházban fogok meghalni, ahol a legsúlyosabb nő voltam a munkában. A lányom a győzelmem, és Victorianak hívtuk. A "bábszínház" miatt, ahogy a képernyőt köztem és a kezelő orvosok között hívták, hallottam, hogy a szülész állandóan megismétli az asszisztenseket: "Ne szakítsa meg az anyagot, ne szakítsa meg a szövetet!" - de abban a pillanatban készen álltam bármire, amíg a gyermek rendben volt. A művelet a szokásosnál kétszer tartott, az orvos nedves volt, mintha egy vödör vizet öntött volna rá. Néhányszor majdnem elvesztettem a tudatosságot, az aneszteziológus elhozta az érzékeimet, aztán már az intenzív ellátásban megtudtam, hogy majdnem egy liter vért veszítettem el. A szív- és érrendszeri állapotom változatlan marad, azaz ugyanaz, mint a terhesség előtt.
Visszatekintve az ifjúságomra, megértem, hogy szerencsém volt, hogy valamilyen mértékben mondjam. Igen, nem kímélték a nagy növekedést, a tányért a fogakon, egy vállat a másik fölött - persze, kiálltam a tömegből, nevetséges volt a társaik és a könnyek között éjjel a fürdőszobában. De sokan voltak, ez a tizenéves élet. A súlyosabb Marfan-szindrómás gyermekekkel folytatott beszélgetés után rájöttem, hogy az életem sokkal nehezebb.
Magam is magam is gondoskodtam az optimizmusról, szemeknél - ugyanakkor lelkes paranoiás vagyok, ami általában igaz a Marfan-szindrómás emberekre. Számos cikk és információ található az interneten, ahol nagyon könnyű zavarodni és még erősebbé válni. Szakemberek, akik megértik a problémát, egységek. Vannak olyan csoportok és fórumok, ahol az emberek leírják tüneteiket, megosztják tapasztalataikat, sőt „diagnosztizálják” magukat és másokat; sokan jól tanulmányozták a problémát, és bizonyos esélyeket adnak ezen a területen néhány orvosnak. A legtöbb ember azonban az elkerülhetetlen, az erkölcsi és a fizikai fájdalmakról, a túlélésről ír, ezért nem ülök ezekben a csoportokban, nem akarok még mélyebb érzésekre vezetni magam. Természetesen megértem az én perspektíváimat, de mindig pozitív dolgokat keresek a körülöttem lévő világban, megpróbálok nem tartani a problémákat - különben rendkívül nehéz kikerülni a növekvő pánikból. Természetesen nem szükséges szemet hunyni a diagnózisa ellen, mintha nem lenne ott - és nagyon veszélyes, de ez nem stigma, nem pedig mondat.
Csak a legközelebbi emberek ismerik sajátosságaikat, és sokan a környezetből kérdeznek a második gyermekről. De nem tudom eldönteni ezt a lépést, csak nincs joga. Még a lányom születése előtt is hatalmas felelősséget vállaltam neki és előtte. Lehet, hogy szívműtétekkel kell foglalkoznom, és nagyon félek. Az évek során a testem egyre jobban érezte magát, az orvosok látogatásainak száma évente növekszik - de ez nem ok arra, hogy üljön és számolja a fennmaradó napokat. Nagyon nehéz számomra. Gondolatok a már két éves lányom sorsáról és a saját életének hosszáról, néha hetekig nem tudunk aludni, de mindent megteszek, hogy minimalizáljam a szindróma megnyilvánulásait - mert ha lemondok, nem lesz jobb. Élni kell az életedet, nem élned.
kép:spacedrone808 - stock.adobe.com (1, 2, 3)