Hogyan működik a genetikai teszt

Vorslav Masha

Az elmúlt öt évben a genetikai tesztek költsége pontosan 10-szer csökkent: a minimum 999-ről 99 dollárra. Természetesen ez nem csak a népszerűségüket befolyásolhatja: egy ritka személy nem akar hozzáférni olyan ismeretekhez, amelyeket korábban nem értek el, különösen, ha ez a tudás önmagáról szól. Az ilyen vizsgálatok azonban nem adnak garanciákat és pontos adatokat, hanem a szervezet bizonyos általános jellemzőit jelentik. A Wonderzine rájött, hogyan működnek, miért van szükségük rá, és ki élvezi az olcsó genetikai teszteket.

Ha tudod A "divatos" a genetikához kapcsolódó bármiért, talán igen, a genetikai tesztelés divatos. Sok szempontból, mert egyre könnyebbé váltak, mint valaha: most megvásárolhat egy olyan készletet, amely meghatározza a személyes kockázatokat, a gyógyszerekkel való kapcsolatokat és segít megtervezni a gyermek születését, és ez minimális idő és pénz. A genetikai tesztelés iránti hűség az aktuális generáció egocentricitása és nárcizmusa is: a kis bálna mindent vagy majdnem mindent elárul a világ legérdekesebb dologáról - a gazdag (természetesen) belső világról. A genetikai információk tisztázására irányuló egyik legnépszerűbb hasonló szolgáltatás a California 23andMe.

Lena BulyginaAz Old Reader társfinanszírozója

Úgy döntöttem, hogy megpróbálom 23andMe-t próbálni, mert nagyon kíváncsi volt, és új modellt hirdettek a karácsonyra - 99 dollár bálnára a 299 dollár helyett és további fizetett előfizetés nélkül. New York-ban voltunk, és rendeltünk egy dobozot (de ahhoz, hogy használhassunk és küldhessünk, 20 percet kellett utaznunk New Jersey-be, mert a New York-i törvények tiltják a DNS-nek a nem laboratóriumi orvos által nem ajánlott gyűjtését). Egyrészt sokat tanultam magamról belülről, és most már tudom, mit kell figyelni, milyen kapcsolatban állok néhány gyógyszerrel, és hogy a jövőbeli gyermekeimnek laktózhiánya lehet. Másrészt kaptam egy paranoiát, amelyet hivatalosan számok is megerősítettek, gyakran ésszerűtlenek. Igazán szeretném, hogy a közeljövőben az ilyen DNS-elemzésből nyert információk nagyobbak legyenek (most még mindig nagyon drága). A 23-as években mindent megcsodálok: a toborzás és a csomagolás tervezésének és egyszerűségének, a helyszínnek, a személyes fióknak és az a tény, hogy hozzá lehet adni a közeli barátokat, akiket elemeztek, hasonlítják össze egymás génjeit, majd tapintatosan megvitatják, hogy milyen fajta reakció a spárgára.

"A hivatalosan megerősített számok paranoia forrása" és az adatok pontatlansága - vagy inkább a pontosság, amit az emberek különböző okokból elvárnak - a két fő hiba, amit az olvasható s-genom-szam készletek tartalmaznak. Mindenesetre egyértelmű, hogy mit tegyünk: meg kell értenünk, hogy a genetikai anyagokkal kapcsolatos kutatás azon a szinten, amelyen a 23andMe és hasonló cégek végzik őket, nem használhatják munkájuk elvét, hogy egy személyt könyvként festenek: nem vizsgálják meg a genomot (az öröklött információk teljes készletét) egy személy cellájában), és ellenőrzik a mutációk jelenlétét vagy hiányát az egyes pontokban (SNP vagy snaps). És az a tény, hogy az emberi egészséget nem csak gének határozzák meg.

Vladimir Naumov

Kutató, humán molekuláris genetikai laboratórium

Ez egy ősi kezdeményezés: amint felfedezték a géneket, mindenki azonnal meg akart tudni mindent a sajátról. Hat évvel ezelőtt, amikor 23andMe megjelent, úgy döntöttek, hogy ilyen társadalmi hálózatot hoznak ki ebből, és a Direct-to-Consumer genetikai tesztet (DTC) a tömegekbe helyezik. De az a technológia, amelyet hasonló és hasonló vállalatok használnak (pontpolimorfizmusok vagy kattanások), lehetővé teszik, hogy csak a széles körben elterjedt betegségekre való hajlamokat határozzuk meg: például a cukorbetegség és az onkológia bizonyos típusai. És ezek azok a dolgok, amelyek valóban jobban tudnak magáról; Eltávolíthatod ezeket a betegségeket, ha kicsit megváltoztatod az életmódodat: enni kevésbé édes, többet gyakorolsz, vagy fordítva, nem vesz részt valamilyen sportban, hogy ne sérüljön meg. Igaz, úgy tűnik számomra, hogy először el kell menned egy pszichológushoz, hogy megértsd, milyen pszicho vagy, függetlenül attól, hogy megbirkózhatsz ezzel az információval, és ne vezess magad valamilyen szörnyű depresszióba, majd nyugodtan tesztelj.

A 23andMe formátum lassan a múlté válik, mert a technológiák egyre olcsóbbak: készíthet egy teljes genomot vagy másolatot, azaz a genom azon részét, amely olyan fehérjéket kódol, amelyek ezt követően bizonyos funkciókat hajtanak végre.

Fontos megjegyezni, hogy mi történik velünk, nem csak a genetika. Nincs biztos abban, hogy a polimorfizmus hajlamos-e a betegségre, és biztosan megbetegszik belőle - mindig olyan tényezőkből áll, mint a környezet, a viselkedés, ugyanaz a pszichológia - az úgynevezett epigenetika, a genetikai kód olvasási módszerei. Ezt a környezet, a viselkedés, az érzés határozza meg. Ez nem minden teljesen megértett, de itt egy példa arra, hogy az epigenetika valójában működik: minden sejtünk ugyanazokkal a genomokkal rendelkezik, de mindegyikük másképp olvas, és minden sejt másképp néz ki: a neuron különbözik az immunrendszer sejtjeitől ezek májsejtekből és így tovább.

És egy másik dolog: a testünk olyan összetett és nemlineáris rendszer, hogy az egy helyen történő bontást az anyagcsere útvonala miatt tíz különböző módon lehet kiegyenlíteni, és minden rendben lesz.

Kiderül, hogy a genetikai tesztelés a dobozban, bár nem 100% -os pontossággal és objektív okok miatt nem tud mindent tudni egy személyről, nagyon hasznos. Először is elmondható néhány súlyos betegségre való hajlamról, és ez már nagyon sok; másodszor, van egy nagy jövőjük: már ismert, hogy vannak olyan gének, amelyek felelősek egy adott szakma hajlamáért, és az idő közel van, amikor a tesztek nemcsak az egyes mutációkról szólnak, hanem arról is, hogy melyik sportszakaszról küldje el a gyereket hogy sikerüljön a sportban, vagy milyen munkát végezhetsz jobban a genomod miatt.

kép: Fénykép a Shutterstock-on keresztül